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2016年12月10日，“中国精准心血管病学峰会（2016）”在北京盛大召开。大会吸引了来自全国各地的心血管领域的专家、学者和业界精英共计三百余人参加，尊龙凯时（北京)医学检验所和医药国际产业有限公司是本次大会的主要赞助单位。

大会第一日下午，尊龙凯时（北京）医学检验所医学总监刘福佳博士以《步步精心——单基因心血管病基因测序应用分享》为题，对重点产品诺心安®心源性猝死基因检测做了充分讲解和病例分享，并介绍了尊龙凯时在科研、检测技术平台方面的优势。

刘博士以常见的遗传性心肌病心律失常致右室心肌病(ARVC)为例，讲述了一位37岁男性患者的诊疗过程。患者以心悸，头晕为主诉就诊，心电图呈现室性心律失常，心脏彩超及高分辨率核磁均未见异常，既往心肌炎病史，无遗传病家族史。父母体健。初步诊断为心肌炎后遗症。为了除外遗传性心血管病，医生对患者进行了我公司诺心安®猝死基因panel的检测。发现了两个有临床意义的致病变异，其中一个是明确的致ARVC的致病变异。这时医生再重新查看患者的心脏核磁，发现左、右心室的心肌部有低密度影，考虑脂肪浸润。因此患者可明确诊断为ARVC。但是由于患者住院一周期间未再发作室性心律失常，执意以心肌炎后遗症出院，医生建议患者安装ICD，患者及其家属也拒绝。很不幸，患者出院几天就猝死了。

ARVC自1737年被描述以来，逐渐被人们所认识，目前已经发现的致ARVC突变有十余个，涉及的变异达800个，其中300多个被证实可以导致ARVC。据统计，60%的ARVC患者都携带有致病性突变，因此欧洲心脏病协会已经在2010年把检测到致ARVC的致病突变作为主要诊断标准写入了ARVC的诊断指南。

结合这个病例，刘博士强调，年龄<40岁，突发的恶性心律失常的患者一定要警惕，无论有或没有家族史，都要进行基因检测，以除外遗传性心肌病和遗传性心律失常。基因检测可以明确受检者个体遗传信息，结合全球最新的研究进展，为临床医生提供疾病发病机制、临床诊疗等方面的信息。早期发现和鉴别心源性猝死的高危人群，可有效避免心源性猝死。

尊龙凯时在科研、检测技术平台方面的雄厚实力为诺心安®心源性猝死基因检测提供了坚实的技术保障。公司致力于成为国内专业的心脑血管精准医疗整体解决方案提供商，研发团队由北大、清华、北医、协和、中科院等顶级研究机构及医院的20余位心脑血管医学专家、医学遗传学家、生物信息学家及基因检测技术专家组成。围绕心脑血管精准医疗的需求，尊龙凯时配置了先进的基因检测平台，综合使用高通量测序、Sanger测序、基因芯片、PCR等基因检测技术，可为高血压、心肌病、脑卒中等300余种心脑血管遗传性疾病提供更全面准确的基因检测及遗传咨询。拥有智能化生物信息分析软件和万人中国人群心血管病基因数据库，并不断优化、持续更新。

会议中，与会院士、专家们与参会人员充分交流相关知识和研究进展，分享临床典型病例，共同提高该类疾病的诊疗水平。尊龙凯时也将继续充分发挥自身优势，积极对我国心血管疾病精准医学应用推广和罕见心血管疾病诊治做出应有贡献。