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现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。异常基因（或者说突变的基因）由于无法行使正常的功能、无法产生出正常的蛋白，可以导致相应疾病。而人体中正常的基因像血液分不同血型一样，也分为不同的基因型，即基因多态性；不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。所以说，引发疾病的根本原因有三种：

（1）遗传的基因缺陷；

（2）基因的后天突变；

（3）正常基因与环境之间的相互作用。

第一类与遗传有关，相关疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病包括许多先天性疾病及发育异常疾病，比如21三体综合征、多指等；另外体细胞的后天突变，也是部分肿瘤及血液病的重要成因。第三类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。