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基因检测（也叫做DNA碱基检测），这是对于基因上异常的检验的最为复杂的方法，它是21世纪预防医学最伟大的发明。最为重要的一方面便是对于DNA的碱基序列的检测,另外还包括这些基因在行使功能时是否起到了应有的作用（比如转录、翻译的过程是否正常等）。碱基顺序排列的正确与否则直接提示了个体是否正常或者目前所产生的疾病的原因，也可以称作基因诊断。

突变基因的致病性不言而喻，同时国际生物学家也已有明确共识，除了突变基因，每个人身上还至少有2--3个疾病易感基因。而不论突变基因还是易感基因，它们都是引发重大疾病的“基因地雷”，及早发现这些“基因地雷”，标明它们的位置和状态，在平时生活和用药上避免触发它，并根据专家的建议做好预防保健，我们就可以预防或者延缓疾病的发生，积极采取有效措施、防止恶性事件的发生，从而提高生活质量。

基因检测是在人类基因组研究成果的基础上，运用高通量测序等先进的基因检测技术，通过对受检者的基因进行检测，看看是否有导致某特定疾病的“坏”的基因，做到早知道、早控制。了解自己的基因状况后就可以配合专家的建议，对于能够预防的疾病，进行有针对性的预防，坚决将其扼杀于摇篮中；对于必然发生的疾病，也能够提前准备、尽量延缓，避免突发的恶性事件(比如猝死)，提高人们的生活质量，延长生存寿命。如果不了解自己的基因状况，也许会在不知不觉中触发“地雷”，导致重大疾病或者恶性事件的发生。基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对您未来可能发生的疾病提早预防，基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前主动出击的预防。