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病情回顾

40 岁男性，主因“间断活动后胸痛5年，加重1个月”入院。

5 年前，活动后出现胸闷、胸痛，休息后可自行缓解。1个月前再次出现胸闷、胸痛，以心前区为著，向肩背部放射，持续10分钟，休息后可缓解。否认高血压、糖尿病病史，无烟酒史，多次体检血脂均增高。

遂以“不稳定型心绞痛，高脂血症”收入院治疗。

入院后检查：

冠脉造影示左主干狭窄 70% ,

前降支近段弥漫性狭窄 95% ,

回旋支弥漫性狭窄 80%，

右冠状动脉狭窄90%。

治疗：

给予抗血小板、降脂，稳定斑块等药物治疗。

2017年6月冠状动脉置入3枚支架。

2017年8月复查稳定。

为何40岁人的冠脉会比80岁人的冠脉还要糟？

追溯患者的检查发现，其历年体检都存在多项血脂异常。

并且家族病史显示：

患者祖父因心梗去世，父亲曾发生心梗，其叔父有高血脂病史。

6年的高脂血症病史，一家三代冠心病家族史，莫非是遗传？！

在医生的建议下，患者及其亲属接受了尊龙凯时心源性猝死基因Panel（诺心安®）基因检测。结合受检者高脂血症、冠心病等临床表型，尊龙凯时在检测时还特别关注了与冠心病相关血脂异常及遗传性易栓症相关的基因。

基因检测结果显示：

受检者携带了两个基因突变。

APOA5基因 c.G104A 杂合错义变异 (APOA5:p.S35Nhet )

PON1 基因 c.A575G 纯合错义变异(PON1: p.Q192R hom)

根据现有证据：

APOA5 基因 c.G104A 杂合错义变异(APOA5:p.S35N het ) ，被认为高脂血症的致病变异，

PON1 基因 c.A575G 纯合错义变异(PON1: p.Q192R hom)，被认为冠心病的危险因素。

这两个变异均与早发冠状动脉粥样硬化相关。

家系验证发现：

患者父亲及女儿均携带APOA5 基因 c.G104A 杂合错义变异。

患者母亲和女儿均携带PON1 基因 c.A575G 纯合错义变异。（如下图）

患者被明确诊断为：

家族性高胆固醇血症。

原来是家族性高胆固醇血症惹的祸。