基因与高血压 | 青年人得了高血压,降压药联合治疗血压降不下来是什么原因,基因筛查有用吗? |
时间:2016-05-30 14:25:05 |
青年人(25-30岁以前)患高血压,收缩压高于160mmHg,降压药联合治疗效果差或者治疗过程中血压曾经控制良好但近期内有明显升高,这种情况多半是继发性高血压。嗜铬细胞瘤是常见的原因之一,大约20%嗜铬细胞瘤为家族性,常染色体显性遗传,常合并多发性内分泌肿瘤。VHL瘤(Von-Hippel-Lindau综合征)、颈动脉体或多发性副神经节瘤等。因此,建议对有家族史、年龄小、双侧肾上腺及多发性肾上腺外肿瘤者进行相关基因检测。目前研究较多的集中基因分别是VHL病基因(染色体3p25-p26,肿瘤抑制位点突变)、RET(染色体10q11.2,RET原癌基因区域酪氨酸受体激酶基因突变)、NF1(染色体17q11.2,I型神经纤维瘤病基因突变)、SDH基因(线粒体琥珀酸脱氢酶)。线粒体琥珀酸脱氢酶(SDH)是生物氧化过程中重要的酶,在嗜铬细胞瘤发病机制中起到重要作用,其中SDHB基因的胱氨酸点突变可能是肾上腺外恶性嗜铬细胞瘤的标志,基因筛查可以为早期诊断提供依据。一旦嗜铬细胞瘤确诊,患者的直系一级亲属(包括父母、兄弟姐妹及子女)都应到医院进行体检及基因筛查,找出受累者、及早采取措施。 |