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表1：儿童与成人PAH患者的临床特点及血流动力学参数特征

       PAH分子亚型的鉴定被认为是改善风险分层、治疗和预后的一种重要手段。儿童PAH的基因诊断需要比成人更广泛的基因检测（图3）。如果对已知与PAH相关的一组基因的检测不具有诊断性，则应通过家系（父母和子女）外显子组测序、染色体微阵列或全基因组测序，在全基因组范围内评估罕见的新生突变和遗传突变。此外，基因诊断对PAH患者家庭的意义主要有三个方面：

★ 明确诊断及临床表型；

★ 确定有可能发展为PAH患者的家庭成员，并进行定期监测，早期干预；

图3：基因组学方法提高对儿童PAH的认识

      《中国肺高血压诊断和治疗指南2018》指出基因突变是部分PAH患者根本的病因，基因检测可从分子水平确诊PAH。目前已知9个致病基因与遗传性PAH相关，包括BMPR2、GDF2（别名：BMP9）、ACVRL1、ENG、SMAD9、BMPR1B、TBX4、CAV1 和 KCNK3，可解释50%~80%的遗传性PAH。建议对家族中PAH先证者进行遗传检测，如发现明确的致病突变，则其直系亲属均应检测此致病突变，并对携带致病突变的亲属再次进行临床评估并长期随访。

       2015 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension指出对怀疑为FPAH、IPAH、PVOD、PCH、HHT的患者，进行BMPR2、ACVRL1、ENG、KCNK3、CAV1 、EIF2AK4等基因突变的检测和遗传咨询。

★ 报告解读 基于基因检测结果，进行数据解读，并形成专业的个体化检测报告。

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