国际罕见病日 | 罕见的骄傲 |
时间:2021-02-28 02:09:47 |
今天是第14个国际罕见病日。国际罕见病日由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起。从2009年开始,将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。据统计,目前全球约有三亿罕见病病人。今年的主题是:Rare is many. Rare is strong. Rare is proud. 什么是罕见病 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有7000种左右,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的,具有遗传性。据医学文献显示,每个人的基因当中平均约有7~10组基因存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕见病。 罕见病是人类医学面临的最大挑战之一,这些病的症状也相当罕见: # 早衰症 样貌如老人,衰老速度是普通人的5~10倍。患病儿童一般只能活到7~20岁左右,大部分都会死于衰老疾病。 # 吸血鬼症 学名卟啉病,皮肤日晒后有疼痛和烧灼感,出现红斑、水肿、风团,严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。 # 睡美人综合征 周期性嗜睡,每次睡眠持续数小时至数天,发作时不分地点、场合,各种刺激均不能使之清醒,发作时不吃不喝,醒后暴饮暴食,常常数倍甚至10倍于平时饮食量,而且极易饥饿。 # 爱丽丝梦游仙境症 长时间观察一种事物,会突然像爱丽丝漫游仙境一样,周遭的事情忽然变大,或者忽然变小。病人有时候眼前会出现马赛克的视觉效果,有的患者则会出现时空扭曲感。 罕见病的别名 罕见病并不罕见 罕见病有多可怕 罕见病的治疗有多难 罕见病诊疗中国实践 2020年10月,“2020年中国罕见病大会”在北京举行。会议指出,中国将继续高度重视罕见病防治,通过不断提升罕见病诊疗能力,促进中国罕见病防治和保障事业的发展。 罕见病可以预防吗 大多数罕见病是遗传性的。孕前检查,通过排查有家族史的夫妻双方遗传病倾向,可以预防胎儿罹患单基因遗传病。建议在孕前3~6个月进行遗传咨询和筛查。 百世诺单基因遗传病基因检测分析平台,立足于科学严谨的基因组学研究和专业的临床检测技术,针对不同的单基因遗传病特点,为单基因遗传病的临床诊断、治疗和科学研究提供一体化全流程的智能解决方案,将罕见病解决在前端。 送检流程 # 检测周期 4-6周 # 采血说明 4ml静脉全血,分两管EDTA抗凝 # 运输和保存 -20度冻存,冰盒运输 * 本文仅用于学术交流,文章图片部分来自网络,对图片作者表示感谢,如有侵权,请留言联系删除。 参考文献: [1] 罕见病诊疗指南(2019年版) [2] 基于政策工具视角的我国罕见病领域政策文本分析 [J]. 中国卫生政策研究. 2021,14(01). [3] 罕见病患者治疗及保障研究 [J]. 卫生经济研究. 2020(09). |