基因与疾病 | 这种疾病存在上千年,木乃伊竟然也有…… |
时间:2019-03-19 16:16:59 |
奥地利生理学家约翰•内波穆克•切尔马克(Johann Nepomuk Czermak)在解剖一具埃及老年女性木乃伊时发现其主动脉存在动脉粥样硬化斑块,这是人们首次发现古埃及人存在动脉粥样硬化的证据。 马克•阿尔蒙德•鲁费尔(Marc Almond Ruffer)通过对3000年前的木乃伊进行解剖,发现其主动脉及其他大动脉存在粥样硬化的组织学改变。 1931年 阿伦•朗(Allen Long)对纽约大都会博物院收藏的木乃伊特耶(Teye)夫人(BC 1070-945年)进行心脏检查,发现其冠状动脉内膜增厚和钙化、心肌纤维化及心肌梗死,这为其冠状动脉粥样硬化的诊断提供了组织学证据。 加利福尼亚大学的阿德尔•奥勒姆(Adel H. Allam)等用CT检查了22位保存于埃及国家博物馆中的木乃伊,对他们生前动脉粥样硬化病变的情况进行了调查。研究开始之前,先由古生物人类学家鉴定木乃伊的性别和年龄,由埃及考古学家和木乃伊保存专家对木乃伊的人口学数据进行分析评估。经鉴定发现这些木乃伊的生存年代是公元前1881年至公元334年,其中16具的生前身份得到了确认,均为法老王宫里的侍者,属于上层社会人士。 该研究证实,动脉粥样硬化是一种古老的疾病,并不是工业化以后才出现的现代疾病,古代人类就已经存在促使动脉粥样硬化发生和发展的遗传易感性和环境因素。 什么是动脉粥样硬化? 血管中的动脉粥样硬化斑块就好比水管中的水锈,经过多年的沉积,管腔变得很细,影响了通往大脑的血液供应,药物无法溶化已经形成的斑块,只有通过手术才能将这些“水锈”清除。 血脂异常是动脉粥样硬化的主要危险因素。 动脉粥样硬化是多因素共同作用引起的,发病机制复杂,目前尚未完全阐明。主要危险因素有高血压、高血脂和大量吸烟,还有糖尿病、肥胖和遗传因素等。 血脂异常是动脉粥样硬化的主要危险因素。总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)、甘油三酯(TG)、脂蛋白增高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低、均可导致动脉粥样硬化。 动脉粥样硬化多发于动脉的分叉或弯曲部位,特别是动脉分叉的内侧面,或弯曲血管的小弯处,因内侧血流速度增快,从而增大了内侧管壁的剪切应力可导致血管管壁的损伤,易发生动脉粥样硬化。 动脉粥样硬化后果严重,可导致中风或猝死 冠状动脉粥样硬化者,若管径狭窄达75%以上,则可发生心绞痛、心肌梗塞、心律失常,甚至猝死。脑动脉硬化可引起脑缺血(包括暂时性缺血性发作)、脑萎缩,或造成脑血管破裂出血。 怎么预防动脉粥样硬化? 1.一级预防,养成健康生活方式 提倡饮食清淡,多食富含维生素C(如新鲜蔬菜、瓜果)和植物蛋白(如豆类及其制品)的食物;不吸烟,不饮烈性酒;保持乐观的心态和轻松愉快的心情,定期体检。 2.二级预防,积极治疗相关疾病 积极治疗与本病有关的疾病,如高血压、肥胖症、高脂血症、痛风、糖尿病、肝病、肾病综合征和有关的内分泌病等。可在医生指导下,使用阿司匹林抗栓,长期或者终生使用他汀类降脂药物,积极使用血管紧张素转换酶抑制剂进行药物预防治疗。 药物疗效个体差异大,精准用药选择尊龙凯时 服用这些药物存在个体化差异,可能会导致用药无效或者存在毒副作用。而引起药物反应个体差异现象的原因有很多,包括年龄、并发症、营养状况、遗传因素、药物相互作用及环境等,但遗传因素起着相当重要的作用。药物进入人体内,经过吸收、转运、代谢、效应及清除的过程发挥作用,携带不同基因型的患者在药物作用过程中可能呈现反应的程度不同,表现为药物反应的个体差异。因此可以通过基因检测来指导个体化精准用药,避免用药无效或导致不良反应。 尊龙凯时采用PCR基因检测技术,可对阿司匹林、氯吡格雷、他汀、降压药物、降脂药物等100余种常用药物进行基因检测,提供个体化精准用药指导及遗传咨询,为您的个体化用药提供“基因说明书”。 END
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