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在过去的30余年，许多研究使我们了解了Brugada综合征的特点、病理生理及治疗方面的信息。但是，作为亚洲人，我们并不了解Brugada综合征在亚洲人的患病特点。近期发表在Heart Rhythm杂志的 SABRUS研究，通过对比首发心律失常事件（AEs）的亚洲和西方白种人Brugada综合征患者的特征，揭示了该疾病在亚洲患者的临床、心电图、电生理和基因方面的特性（Table 1）。

研究对象、分组及遗传学检测

SABRUS研究的对象是来自于10个西方国家（415，61.2%）和4个亚洲国家（263，38.8%）的678名Brugada综合征患者，来自每个中心的患者从7到105名不等，经过筛选，最后634名纳入了研究。

心律失常事件分组：

记录到室性心动过速，发病时出现了心脏停搏复苏（A组）和预防性植入ICD后触发ICD电击治疗（B组）；

按照植入ICD的指征分组：

B组患者按照2015年的预防性地植入ICD专家声明分为如下亚组：B1组：Class IIa；B2组：Class IIb；B3组：尽管不符合IIa和IIb，但植入ICD后发生了恰当的放电。B3按照电生理（EPS）结果又被分为2个亚组；B3a：EPS没有诱导出心律失常；B3b：未行EPS。

遗传学分析：Sanger测序被用来分析基因突变。按照美国ACMG标准，大部分（56.34%）SCN5A基因上的突变被判定为致病，23.24%被判定为可能致病（Table 2）。

白种人和亚洲人相同之处

心律失常初发年龄：SABRUS研究发现白种人和亚洲人AE的平均发病年龄没有显著差异性，都是40岁左右，但大多数发生夜间突发猝死综合征（SUNDS）的亚洲人，平均死亡年龄为33岁，也就是比SABRUS研究中的亚洲人首发AE症状明显早。

晕厥史：SABRUS研究发现白种人和亚洲人均有40%的人曾经发生过晕厥。值得注意的是与Brugada综合征患者比较， SUNDS患者通常没有晕厥史。

电生理检查（EPS）诱发室颤（VF）：白人种和亚洲人种中均有60%进行了电生理检查。室颤诱发率在白人和亚洲人中分别为61.8%和65.4%，没有统计学差异。

白种人和亚洲人的区别

男性患者占比：亚洲人种中Brugada综合征患者男性占的比例（98.1%）较白种人（85.7%）显著高（P<0.001）。

心律失常的表现：我们的研究发现亚洲人发生心脏骤停复苏的比例（71.1%）显著高于白种人（56%）。这究竟是反映了亚洲人临床表现的恶性程度更高，还是院外心脏骤停处理措施好，目前尚不清楚。

心源性猝死家族史：29.1%白人患者有猝死家族史，明显高于亚洲人中有猝死家族史的患者（11.5%）。而只有极少数死于SUNDS的患者有SCD家族史。亚洲人无SCD家族史患者检出SCN5A突变频率更高（28.6% vs 10.8%），白人中没有观察到此现象，表明白人更具有遗传性。

发热：白种人中有更多的患者在发生心律失常事件后发热（8.5% vs 2.9%）。

Brugada I 型ECG的发生率：伴有心脏停博复苏的白人与亚洲人都表现出Brugada I 型 ECG，但亚洲人高于白人（72.9% vs 60.3%）。

遗传学：本研究最新的结果是白人患者携带SCN5A突变的比例远远高于亚洲人（40.1% vs 13.2%）。亚洲人SCN5A突变率低表明SCN5A基因不是亚洲人的主要致病基因。

与白人相比，亚洲Brugada综合征患者绝大部分是成年男性，多伴有心脏停博复苏病史和表现出I型BrS-ECG。然而，亚洲人猝死家族史较白种人少，SCN5A突变的携带者明显少（Figure 1），提示在不同人群中的Brugada综合征的发病机制可能不同。Brugada综合征在亚洲人可能有更复杂的发病机制，例如表观遗传学的参与；亚洲人心肌炎高发可能也是原因之一。

Table 1. 亚洲人和白人Brugada综合征的特点

Table 2. SCN5A基因突变率（按照国家）

A. In Western countries

B.In Asian countries

Figure 1. SCN5A 突变率