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心脏病是世界范围内造成人类死亡的首要原因，通常具有家族遗传性。一些心脏病是由单一致病基因变异引起的，需要进行基因检测，通过检测可以帮助病人及亲属明确其是否患病或者是否有患病风险。但对于心脏病患者来说，基因检测仍是陌生的，究竟什么样的心脏病需要做基因检测，自己这个症状是否需要做基因检测，仍有诸多疑问。近日，在JAMA Cardiology的患者专栏以《Is Genetic Testing for Heart Disease Right for Me?》为题刊登了相关问题及解答，并列举了基因检测的适用条件。

（符合下图中任何一条的，请自觉医院挂号，详细咨询医生是否需要基因检测。）

如何知道基因检测是否适合自己呢?

　　如果您家里有人被诊断出患有图中所示的任何一种疾病，或者您确认自己具有其中的任何危险因素，应当及时咨询医生或心脏病专家。心脏病专家会建议进行特定的心脏方面的检查，或者预约一位遗传咨询师来讨论您或家人的心脏健康状况。如果根据检查结果和家族史，您被怀疑是遗传性心脏病，医生会推荐进行基因检测。

什么类型的基因检测是适合心脏问题的？

　　医生或遗传咨询师会为您选择与您所患疾病相关的基因进行检测，试图找出导致家族中出现这种情况的单一变异。这些基因检测是在医学级别的实验室进行的，与网上售卖的侧重于血统检测的基因检测是不同的。

基因检测后，能够得到什么样的结果？

　　如果是阳性的结果，意味着您家族中的心脏问题是基因变异导致的。这可以帮助医生更准确地诊断您的病情及给以个性化的治疗。然而，基因检测的最大好处往往是对家族的：如果能够知晓导致心脏问题的根本原因，其他可能有相同疾病风险的家族成员可以通过检测知晓他们是否携带相同的基因变异。如果他们携带相同的基因变异，他们可能也会发展为心脏病，应该由心脏病专家跟进。

　　如果是阴性的结果，意味着引起您家族中心脏问题的原因没有在受检基因范围内被发现。当基因变异被发现是引起疾病的可疑因素时，就会产生一个不确定的结果。我们都携带基因变异，有好有坏，有时我们无法判断所发现的变异是否与心脏问题存在因果关系。这种情况下，家族成员不应该接受这些基因变异的检测，因为我们不知道这对他们的未来意味着什么。

关于家族中的心脏问题，哪些方面基因检测不能明确说明?

　　阳性的基因检测结果并不一定提示患者的真正疾病。同样，在其他家庭成员中发现导致该家族疾病的遗传变异并不意味着他们一定会患上该疾病。然而，阳性结果表明他们处于危险之中，建议他们应该密切关注疾病风险。如果发现一个家族成员没有携带导致家族疾病的变异，他们的风险很低，不需要密切的随访。

患者的阴性或不确定的基因检测结果不能排除遗传性心脏病。它只排除了所测基因中已知的导致疾病的原因。因为科学家们总是在发现新的基因，您家中的心脏问题可能会在将来得到答案。在那之前，您需要咨询心脏病专家或遗传咨询师，了解家里谁需要看心脏病专家，以及多久看一次。

参考文献：

Moscarello T,Reuter C, Ashley EA. Is Genetic Testing for Heart Disease Right for Me? JAMA Cardiol. Published online July 31, 2019.doi:10.1001/jamacardio.2019.2421

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