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长QT综合征(LQTS)是一种心脏结构正常但心肌复极延迟的单基因遗传性心血管疾病，主要表现为心电图校正的QT间期(QTc)延长，易发尖端扭转型室性心动过速导致晕厥甚至猝死。LQTS的患病率在高加索白人中报道为1:2000，我国尚不明确。在我国，LQTS长期以来被认为是罕见病，很多医生对该疾病认识不足。在西方国家，LQTS获得了更多的重视。近日，European Heart Journal杂志发文强调对于从事高风险职业的人员（包括：飞行员、职业潜水员、消防员、警察及职业司机等）较从事其他职业的人员应该给予更加精细的医学筛查，特别需要对LQTS进行筛查，典型的LQTS患者不适合从事这些职业；对于非典型的LQTS综合征患者，要从性别、基因型及心电图校正的QT间期方面给以精准的心血管风险评估，高风险人群不适合从事高危职业^[1]。

LQTS是一种遗传性心律失常

LQTS患者的平均发病年龄为14岁，年轻LQTS患者易发生多形性室性心动过速及SCD。目前，已经发现有17个基因的突变与LQTS有关，75%的LQTS患者可以检出致病基因突变，其中90%与KCNQ1, KCNH2和SCN5A基因突变有关 (Table 1)，因此，LQTS的分类主要是通过基因检测，按照基因型主要分为LQTS1，LQTS2和LQTS3型；LQTS三种型别的心电图各有特点，如Figure 1。

LQTS的诊断及预防

2015年，欧洲心脏病协会发布了LQTS的诊断标准^[2] (Table 2和Table 3)，明确指出不论QT间期长短，若存在明确的LQTS致病基因突变即可诊断为LQTS。由于LQTS1，LQTS2和LQTS3的心律失常发作，都有不同的诱因，目前的指南^[2]建议改变以下生活方式(I, B)对所有诊断为LQTS（有或无症状）的患者都至关重要:

a. 避免使用延长QT间期的药物，具体药物见http://credieds.org网站；

b. 纠正电解质异常；

c. 避免基因型特异性的诱发心律失常的因素（如LQTS1中的剧烈运动，特别是游泳和LQTS2中的高噪音）。

另外，在LQTS3患者中危及生命的心律失常经常发生在夜间或休息期间，而且在某些职业中可能很难避免特定的触发机制，如许多高危险职业可能因为压力大引发焦虑，且可能与嘈杂的噪音有关，比如警报声或爆炸声^[3]。无症状高危患者（既往有心脏骤停史者）应考虑植入心脏转复除颤器；当服用足够剂量的β受体阻滞剂或携带高风险突变和QTc >500ms时，VT/晕厥患者通常不适合从事高风险职业。 

基因型结合QTc间期评估LQTS患者风险

将基因型和QTc结合用来分析LQTS患者危及生命的心律失常风险（LAE）。与LQTS1比较，LQTS2的风险增加了130%，LQTS3的风险增加了157%；三种类型LQTS的5年LAE详见Table 4。

总 结

遗传性QT延长作为一种心脏疾病，增加了危及生命的心律失常发生风险。通过心电图表现结合基因检测明确诊断的典型患者，通常不建议从事高风险职业；非典型患者需要进行结合心电图QTc间期、性别及基因分型进行精细的风险分层。不同基因型的LQTS患者通过避免相应的诱因，可以预防危及生命的心律失常的发生，从而避免猝死。

参考文献：

[1]NorbertG, Kim R, et al. The assessment of asymptomatic inherited QT prolongation for high-hazard occupations. EurHeart J. 2019;40(33):2750-2753.

[2]Priori SG, Blomström-Lundqvist C, et al. 2015 ESC guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiacdeath. Eur Heart J. 2015; 36:2793-2867.

[3]Schwartz PJ, Crotti L. QTc behaviour during exercise and genetic testing forthe long QT syndrome. Circulation. 2011;124:2181-2184.

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