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基因与疾病 | S蛋白:揭开新型冠状病毒高传染性之谜
该研究通过冷冻电镜Cryo-EM技术,解析了新冠病毒S蛋白三聚体的3.5埃的近原子分辨率结构,从生物物理及结构生物学的角度加深了我们对新冠病毒的认知。 虽然新型冠状病毒的S蛋白与SARS病毒整体上看相似度很高,但在结构上仍然存在差异。...
2020-02-21 查看详细内容
基因与疾病 |新型冠状病毒基因组序列大揭秘
基因测序是揭示2019-nCoV基因组序列及来源的重要手段,也是进行病毒核酸荧光RT-PCR检测、病毒蛋白表达、病毒抗原抗体检测及新药研发的基础。尽管目前2019-nCoV的来源尚未确定,其和其他病毒的序列比对还在进行,通过基因测序技术终有一天会找到2019-nCoV的真正来源及中间宿主,为人类更好地消灭病毒来源及阻断......
2020-02-13 查看详细内容
基因与疾病 |新型冠状病毒怎样确诊?病毒核酸给出答案!
检测体系中的引物和荧光探针是识别病毒特异性的序列,结合上述的打印过程,可以直接客观的确定样本中新型冠状病毒核酸分子的数量从而确定是否感染新型冠状病毒。...
2020-01-28 查看详细内容
指南园地丨健康报整版刊登《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》专家解读
尊龙凯时(北京)医疗科技有限公司掌握先进的高通量基因测序技术并持续优化改进,相关技术、产品可应用于1000多种遗传性疾病的诊断,100多种常见病的风险预测及300多种常用药物的个体化用药指导。其中,心血管和肿瘤是我们的关注焦点,深厚的医学背景是我们的核心优势。...
2020-01-01 查看详细内容
基因与疾病 | 肥胖可引发血管疾病——Wnt信号通路参与血管调节
血液循环和PVAT中WNT5A和SFRP5平衡的变化,以及动脉壁上WNT5A受体FZD2和FZD5的上调,能结合肥胖因素,激活人类动脉壁中非经典Wnt信号通路,从而导致USP17介导的RAC1和血管NADPH氧化酶的激活,并诱导VSMCs迁移。临床水平上,WNT5A的浓度与冠心病的存在以及冠状动脉粥样斑块的钙化之间存在......
2019-12-31 查看详细内容
基因与疾病 |JACC发文:基因突变影响DCM患者预后
1. 本研究发现37%的扩张型心肌病患者基因检测呈阳性,家族性扩张型心肌病患者的基因检测阳性率更高达43%; 2. 携带不同的基因突变导致DCM患者的不同结局;尤其是桥粒基因和LMNA基因突变与极高的心律失常风险相关。因此,建议对DCM患者进行基因筛查,携带有桥粒基因和LMNA基因突变的患者属于心律失常高风险患者,应......
2019-11-22 查看详细内容
基因与疾病 |Heart Ryhthm 汪道文教授:首次揭示扩张型心肌病患者发生心律失常的遗传学机制
约5%的DCM患者的心律失常与特定的致病变异有关。DCM患者的心律失常有一些并非由其携带的DCM相关基因突变导致,而是由患者携带的与心律失常相关的致病变异引起的;LMNA基因致病突变与患者的DCM表型和心律失常均有关; 由于心律失常是导致DCM患者SCD的重要原因,对于有明确心律失常表型的DCM患者,有必要进行心律失......
2019-11-06 查看详细内容
基因与疾病 |Eur Heart J:高风险从业者应进行基因检测筛查长QT综合征
在我国,LQTS长期以来被认为是罕见病,很多医生对该疾病认识不足。在西方国家,LQTS获得了更多的重视。近日,European Heart Journal杂志发文强调对于从事高风险职业的人员(包括:飞行员、职业潜水员、消防员、警察及职业司机等)较从事其他职业的人员应该给予更加精细的医学筛查,特别需要对LQTS进行筛查,......
2019-09-17 查看详细内容
基因与疾病 |CYP2C19基因检测指导氯吡格雷精准用药的中国经验
氯吡格雷抵抗可能与个体遗传差异有关。美国药物基因组实施联盟CPIC在2013年发出指南,建议使用氯吡格雷之前进行CYP2C19基因检测,指导其精准用药。...
2019-09-04 查看详细内容
基因与疾病 |JAMA:心脏基因检测,你做对了吗?
究竟什么样的心脏病需要做基因检测,自己这个症状是否需要做基因检测,仍有诸多疑问。近日,在JAMA Cardiology的患者专栏以《Is Genetic Testing for Heart Disease Right for Me?》为题刊登了相关问题及解答,并列举了基因检测的适用条件。...
2019-08-27 查看详细内容
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