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人们对研究DNA生物标记物进行了大量投资，不仅用于早期检测，而且用于检测复发、监测治疗反应以及治疗方法的选择。...

近期，CELL杂志连续发表了基因研究相关的20余篇文章，如此密集的对同一领域进行报道实属罕见。新世纪的最初20年，基因研究领域取得了令人瞩目的成绩，这些文章为我们总结了目前遗传学的前沿进展及在医学领域的应用，展示了未来遗传学的发展方向。本期我们将分享基因组医学的发展和其在常见及罕见疾病中的应用。在人类基因组计划(HGP......

基因组测序目前的价格已经大众可及，是诊断罕见疾病和剖析其病因的有力工具。测序技术和功能基因组学数据集的整合阐释了在复杂多基因疾病中具有作用的基因和变体，并且采用CRISPR/Cas作为基因编辑工具研究了特定序列变化对细胞表型的影响。...

尊龙凯时（北京）医疗科技有限公司掌握先进的高通量基因测序技术并持续优化改进，相关技术、产品可应用于1000多种遗传性疾病的诊断，100多种常见病的风险预测及300多种常用药物的个体化用药指导。其中，心血管和肿瘤是我们的关注焦点，深厚的医学背景是我们的核心优势。...

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1、研究发现DSG2突变携带者比PKP2突变携带者终末期HF风险更高； 2、多个/纯合突变携带者发生终末期心衰的风险更高，尤其是心律失常事件和心源性猝死的风险更高。 本研究明确提示基因突变类型影响ARVC/D患者预后。支持对ARVC/D患者进行基因检测，根据基因型进行预后风险评估，DSG2突变携带者及多个/......

可以肯定的是，氯吡格雷的代谢除了与基因相关还与其他非遗传因素相关[6]。虽然我们不能通过单一的基因检测来进行常规的指导治疗，但就目前而言，在基因检测结果的依托下，综合患者的自身情况以及合并用药情况给患者制定适宜的用药方案，是医生和临床药师对患者实施个体化用药重要的一步。...