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基因与疾病 |JACC:18-39岁患高血压或高血脂,年长后心血管疾病风险大幅增加
据美国国家健康和营养调查数据显示,与中老年人相比,年轻人在高血压和低密度脂蛋白的认知、治疗和控制等方面均落后,尤其意识不到血压和胆固醇的水平与未来患CHD和HF的风险有关。根据该研究结果,18-39岁是一个关键时期,在这段时间保持最佳的血压和LDL水平可以产生相当大的终生心血管疾病预防效益。因此,在年轻时患高血压和/或......
2019-08-02 查看详细内容
基因与疾病 |夜间猝死平均年龄33岁!40%有晕厥史!Heart Rhythm发文揭示Brugada综合征在亚洲人群中的特点
Brugada综合征是一种遗传性心脏离子通道病。该病患者以40岁左右男性居多,表现为平素身体健康,突然发生致命性的室性心律失常及心源性猝死(SCD)。尽管Brugada综合征最先在欧洲人群中报道,但该病实际上很早就在多个东南亚国家出现了,被认为和青年男性神秘的夜间突然死亡有关。...
2019-07-17 查看详细内容
基因与疾病 |GWAS发现新的肺动脉高压(PAH)遗传风险因子
罕见变异可以导致PAH目前已经成为公认的事实;但是,常见变异对PAH的患病风险及自然病程的影响却罕有报道。最近柳叶刀呼吸医学杂志上发表了一项国际性的全基因组关联研究Meta分析,指出了常见变异和肺动脉高压的相关性「3」。这是迄今为止最大的PAH相关遗传学研究,论证了常见变异可能参与决定肺动脉高压的进展和预后,该研究或将......
2019-06-27 查看详细内容
基因与疾病 |Eur Respir J:肺动脉高压的遗传学和基因组学
肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension PAH)属于第一大类肺高血压,基于目前的认识,大约25-30%被诊断为特发性PAH(IPAH)的患者具有潜在的符合孟德尔遗传规律的病因,应被归为遗传性肺动脉高压(HPAH)。最近发表的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》推荐对肺动脉高压患者进......
2019-06-24 查看详细内容
基因与疾病 |儿童心肌病的分类及诊断之肥厚型心肌病
儿童HCM病因分为:肌小节蛋白基因突变、综合征、糖原和脂肪酸代谢异常、溶酶体贮积症、线粒体病和母亲患有糖尿病...
2019-06-17 查看详细内容
基因与疾病 |基因检测:家族性高胆固醇血症(FH)诊断的金标准
家族性高胆固醇血症患者的发病呈家族聚集性,可分为杂合子、纯合子、复合杂合子和双重杂合子 4 种类型,以前两类多见。纯合子患者全身动脉粥样硬化发生早,进展快,可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死,并于20-30岁之前死亡;未经治疗的杂合子患者早发冠心病风险亦显著高于正常人,颈动脉内中膜增厚及冠状动脉钙化也十分常见。...
2019-06-14 查看详细内容
指南园地│ACMG发布心肌病遗传评估指南
尊龙凯时(北京)医疗科技有限公司掌握先进的高通量基因测序技术并持续优化改进,相关技术、产品可应用于1000多种遗传性疾病的诊断,100多种常见病的风险预测及300多种常用药物的个体化用药指导。其中,心血管和肿瘤是我们的关注焦点,深厚的医学背景是我们的核心优势。...
2019-05-30 查看详细内容
基因与疾病 |阜外胡盛寿院士团队建立致心律失常心肌病“阜外分型”
近日,EUR HEART J在线发表了阜外医院胡盛寿院士团队的一项研究,该研究通过对致心律失常心肌病(AC)患者在病理、临床、影像及遗传特征方面的深入剖析,对AC提出了新的分型,被Eur Heart J 副主编Firat Duru教授在述评中命名为“阜外分型”。本研究是AC目前最全面,最有价值的研究之一。方法1、研究队......
2019-05-13 查看详细内容
基因与疾病 | CYP2C19和阿司匹林药物基因分型指导PCI术后急性心肌梗死1例
通过检测氯吡格雷和阿司匹林药物相关基因进行个体化给药方案,提示临床对于PCI术后患者长期应用抗血小板药物时需考虑基因型差异,尽量优化抗血小板药物治疗,减少心血管复发风险和出血事件。...
2019-05-07 查看详细内容
基因与疾病 | 罕见病的诊断:现状及未来新领域
目前,ES对临床上有特定表现和高度确定由遗传因素引起的RD患者,诊断率可能超过50%。尽管如此,ES数据仍有很大的诊断潜力...
2019-04-29 查看详细内容
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